Das Lynch-Syndrom ist ein autosomal-dominant erbliches Tumorsyndrom, bei dem die Betroffenen ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Tumoren (insbesondere Kolon- und Endometriumkarzinome, aber auch andere Entitäten) haben. Etwa eine von 550 Personen ist Anlageträger für dieses Syndrom. In Deutschland beschäftigt sich das Deutsche HNPCC-Konsortium im Rahmen des Verbundprojekts «Familiärer Darmkrebs» seit mehr als 10 Jahren mit der Erforschung dieses Tumorsyndroms. Im Zuge dieses Projekts wurde die Lynch-Syndrom-Diagnostik in Deutschland etabliert und weiterhin aktuellen Gegebenheiten angepasst. Außerdem wurde im Rahmen des Verbundprojekts ein engmaschiges Früherkennungsprogramm für Patienten mit einem Lynch-Syndrom sowie für ihre Angehörigen entwickelt. Anders als in anderen Ländern wurde hier von Beginn an ein jährliches Koloskopieintervall gewählt, das sich inzwischen bewährt hat. Die Früherkennungsempfehlungen werden laufend auf ihre Effektivität untersucht und gegebenenfalls auf der Grundlage aktueller Daten angepasst. So wurde zuletzt eine jährliche Endometriumbiopsie bei Frauen in das Programm aufgenommen. Durch eine prospektive Erhebung der Daten zu den Befunden der Früherkennungsuntersuchungen und unter Früherkennung aufgetretener Tumoren soll zukünftig eine individuelle risikoadaptierte Vorsorge ermöglicht werden.

Keywords:
Lynch-Syndrom, Hereditäres nichtpolypöses Kolonkarzinom, HNPCC, Kolonkarzinomfrüherkennung
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2011
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