Zum Nachweis von angeborenen und erworbenen Immundefekten stehen hochspezialisierte und modernste Diagnoseverfahren zur Verfügung. Diese sollten erst dann zum Einsatz kommen, wenn der Verdacht auf einen Immundefekt vorher mit einfachen Mitteln begründet worden ist. Im Zentrum des diagnostischen Vorgehens steht die Anamnese einschlieβlich der Familienanamnese. An klinischen Untersuchungen sind zunächst einfache Screeninguntersuchungen angezeigt. Dadurch sollte es möglich sein, einen Defekt im Abwehrsystem auszuschlieβen oder einzugrenzen, der dann durch weiterführende Untersuchungen spezifiziert werden soil. Zu den Screeninguntersuchungen gehören klinisch-chemische (Blutkörperchensenkungsgeschwin-digkeit, Gesamteiweiβ, Serumelektrophorese, C-reaktives Protein, Blutbild einschlieβlich Differentialblutbild, Ferritin, Urinanalytik und die quantitative Bestimmung der Immunglobuline A, G und M), bakteriologische, serologische und röntgenologische Untersuchungen, die dann durch Hauttests mit «Recall-Antigenen» vervollständigt werden können. Damit ist es zumeist möglich, die primären B-Zell-Defekte mit humoralem Antikörpermangelsyndrom mit hoher Sicherheit zu erfassen. Insbesondere bei Erwachsenen sind zur Bestätigung und Abgrenzung gegenüber malignen lymphoproliferativen Erkrankungen weitere Untersuchungen, wie Bestimmung der Lymphozytensubpopulationen, Immunelektrophorese und Knochenmarkbiopsie, erforderlich. Bei bestehender Neigung zu bakteriellen Infekten müssen bei normalen Immunglobulinkonzentrationen IgG-Subklassen-, Granulozytenfunktions-und Komplementdefekte ausgeschlossen werden. Bei Verdacht auf primäre oder sekundäre (HIV, Zytomegalie-Virus, Epstein-Barr-Virus) T-Zell-Defekte sind die Bestimmung der Lymphozytensubpopulationen sowie gegebenenfalls ein T-Zell-Funktionstest angezeigt. Die Mehrzahl der sekundären Immunmangelsyndrome bedürfen bei bekannten Grundleiden keiner spezialisierten Diagnostik. Die Überwachung der Lymphozytensubpopulationen bei HIV-Infizierten jedoch zählt zum Standard der Krankenversorgung (zur prognostischen Einschätzung und Therapieentscheidung).

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