Abstract
Wir berichten über nicht verwandte Kinder, die im Alter von 1 bis 5 Jahren klinisch durch einen dramatischen kochleären Hörverlust auffállig wurden. Die Ertaubung erfolgte bei beiden Ohren gleichzeitig oder zeitlich versetzt. Bei 3 Kindern konnte eine Vestibularisprüfung durchgeführt werden, die einen vollständigen Funktionsausfall beider Vestibularorgane nachwies. Kernspintomographische Untersuchungen des Gehirns zeigten bei alien 4 Kindern multiple Läsionen der weissen Substanz periventrikulär und subkortikal ohne Beziehung zur zentralen Hörbahn. Anamnestisch bestand bei alien 4 Kindern vor Auftreten des Hörverlustes eine mässige bis ausgeprägte statomotorische Entwicklungsverzögerung. Drei Patienten zeigten auch im weiteren Verlauf leichte motorische Koordinationsstörungen. Bei ihnen wurden Biopsien aus dem Musculus quadriceps untersucht. Bei alien 3 Kindern lagen lichtmikroskopisch Auffälligkeiten im Sinne eines vergröberten intramyofibrillären Netzwerkes vor; bei 1 Kind wurde eine vermehrte Faserverfettung beobachtet. Elektronenmikroskopisch zeigten sich bei alien 3 Patienten sichere pathologische Mitochondrienveränderungen mit plumpen, z.T. wabenartigen Cristaeformationen. Biochemisch fanden sich bei 1 von 2 untersuchten Biopsieproben eine herabgesetzte Oxidationsfähigkeit der Mitochondrien sowie eine verminderte Fähigkeit zur Produktion von Adenosintriphosphat. Nach unserem Wissen ist ein vergleichbares Krankheitsbild in der Literatur bislang nicht beschrieben worden.