Wir berichten über nicht verwandte Kinder, die im Alter von 1 bis 5 Jahren klinisch durch einen dramatischen kochleären Hörverlust auffállig wurden. Die Ertaubung erfolgte bei beiden Ohren gleichzeitig oder zeitlich versetzt. Bei 3 Kindern konnte eine Vestibularisprüfung durchgeführt werden, die einen vollständigen Funktionsausfall beider Vestibularorgane nachwies. Kernspintomographische Untersuchungen des Gehirns zeigten bei alien 4 Kindern multiple Läsionen der weissen Substanz periventrikulär und subkortikal ohne Beziehung zur zentralen Hörbahn. Anamnestisch bestand bei alien 4 Kindern vor Auftreten des Hörverlustes eine mässige bis ausgeprägte statomotorische Entwicklungsverzögerung. Drei Patienten zeigten auch im weiteren Verlauf leichte motorische Koordinationsstörungen. Bei ihnen wurden Biopsien aus dem Musculus quadriceps untersucht. Bei alien 3 Kindern lagen lichtmikroskopisch Auffälligkeiten im Sinne eines vergröberten intramyofibrillären Netzwerkes vor; bei 1 Kind wurde eine vermehrte Faserverfettung beobachtet. Elektronenmikroskopisch zeigten sich bei alien 3 Patienten sichere pathologische Mitochondrienveränderungen mit plumpen, z.T. wabenartigen Cristaeformationen. Biochemisch fanden sich bei 1 von 2 untersuchten Biopsieproben eine herabgesetzte Oxidationsfähigkeit der Mitochondrien sowie eine verminderte Fähigkeit zur Produktion von Adenosintriphosphat. Nach unserem Wissen ist ein vergleichbares Krankheitsbild in der Literatur bislang nicht beschrieben worden.

This content is only available via PDF.
Copyright / Drug Dosage / Disclaimer
Copyright: All rights reserved. No part of this publication may be translated into other languages, reproduced or utilized in any form or by any means, electronic or mechanical, including photocopying, recording, microcopying, or by any information storage and retrieval system, without permission in writing from the publisher.
Drug Dosage: The authors and the publisher have exerted every effort to ensure that drug selection and dosage set forth in this text are in accord with current recommendations and practice at the time of publication. However, in view of ongoing research, changes in government regulations, and the constant flow of information relating to drug therapy and drug reactions, the reader is urged to check the package insert for each drug for any changes in indications and dosage and for added warnings and precautions. This is particularly important when the recommended agent is a new and/or infrequently employed drug.
Disclaimer: The statements, opinions and data contained in this publication are solely those of the individual authors and contributors and not of the publishers and the editor(s). The appearance of advertisements or/and product references in the publication is not a warranty, endorsement, or approval of the products or services advertised or of their effectiveness, quality or safety. The publisher and the editor(s) disclaim responsibility for any injury to persons or property resulting from any ideas, methods, instructions or products referred to in the content or advertisements.
You do not currently have access to this content.