«Ay de aquel niño que al ser besado en la frente sabe salado. Él está embrujado y pronto morirá». Quizá este poema Irlandés del siglo XV, es el primer indicio de la existencia de la fibrosis quística (FQ) [1] La FQ, es una condición genética que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo; sin embargo, presenta un extenso espectro clínico que es imperativo conocer con el propósito de efectuar un diagnóstico oportuno.
En el mundo, existen alrededor de 105,000 personas afectadas por FQ [2]. En México nacen cada año alrededor de 350 niños con FQ. Sólo el 15% de ellos son diagnosticados, muchos fallecen antes de los 4 años de edad sin saber la causa y la esperanza de vida ronda los 18 años. Escenarios semejantes existen en otros países de Latinoamérica. Por otro lado, la esperanza de vida en países desarrollados es de 51.3 años [3], a lo cual debemos aspirar en nuestro continente.
Uno de los principales desafíos que nos impide mejorar la supervivencia es la falta de un diagnóstico temprano; para ello se requiere demostrar la elevación de cloro en sudor, identificar la mutación genética y confirmar la enfermedad pulmonar y pancreática. Gran parte del problema radica en el nivel socioeconómico que impide el acceso a los sistemas de salud y a las pruebas antes descritas; por ello enfatizamos las características clínicas que nos hacen sospechar el diagnóstico de FQ.
El neonato puede debutar con síndrome de tapón meconial o íleo meconial (10–15%), ictericia prolongada (patrón colestásico), tos en accesos (similar a tosferina) o taquipnea persistente y pobre ganancia ponderal [4]. Un lactante presentará falla en el desarrollo estaturo-ponderal, diarrea crónica y/o esteatorrea, infecciones respiratorias recurrentes, atelectasias persistentes, edema e hipoproteinemia, prolapso rectal y síndrome de depleción salina. La enfermedad pulmonar es la principal causa de muerte en todas las edades; sin embargo, puede presentarse en las primeras semanas de vida incluso en lactantes asintomáticos y sin cultivos positivos [4, 5]. En el preescolar podemos identificar malabsorción intestinal, fallo en el crecimiento, tos crónica, infecciones respiratorias recurrentes y bronquiectasias; en cultivos de esputo los gérmenes más comúnmente encontrados serán Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa [4, 5]. En un adolescente o un adulto encontraremos bronquiectasias, sinusitis crónica, pólipos nasales, colonización crónica por Pseudomonas aeruginosa e hipocratismo digital. Otros hallazgos incluyen infertilidad masculina con azoospermia, hepatopatía crónica, cirrosis biliar, pancreatitis crónica o recurrente, litiasis vesicular y diabetes [4, 6].
Uno de los principales avances para la detección temprana es el tamiz neonatal, por tanto el documentar una prueba anormal con elevación de tripsinógeno inmunorreactivo, es indicativa de un abordaje exhaustivo para descartar la enfermedad.
Esta breve reseña de la FQ nos recuerda que la detección temprana es clave para salvar vidas y mejorar la calidad y la expectativa de vida de quienes la padecen.
Dra. Irlanda Alvarado-Amador
