Background: Due to the absence of curative treatments for inborn errors of immunity (IEI), children born with IEI require long-term follow-up for disease manifestations and related complications that occur over the lifespan. Effective transition from pediatric to adult services is known to significantly improve adherence to treatment and long-term outcomes. It is currently not known what transition services are available for young people with IEI in Europe. Objective: To understand the prevalence and practice of transition services in Europe for young people with IEI, encompassing both primary immunodeficiencies (PID) and systemic autoinflammatory disorders (AID). Methods: A survey was generated by the European Reference Network on immunodeficiency, autoinflammatory, and autoimmune diseases Transition Working Group and electronically circulated, through professional networks, to pediatric centers across Europe looking after children with IEI. Results: Seventy-six responses were received from 52 centers, in 45 cities across 17 different countries. All services transitioned patients to adult services, mainly to specialist PID or AID centers, typically transferring up to ten patients to adult care each year. The transition process started at a median age of 16–18 years with transfer to the adult center occurring at a median age of 18–20 years. 75% of PID and 68% of AID centers held at least one joint appointment with pediatric and adult services prior to the transfer of care. Approximately 75% of PID and AID services reported having a defined transition process, but few centers reported national disease-specific transition guidelines to refer to. Conclusions: Transition services for children with IEI in Europe are available in many countries but lack standardized guidelines to promote best practice.

Keywords:
Transition, Primary immunodeficiencies, Autoinflammatory diseases, Network

Abstract aus Israni M, Nicholson B, Mahlaoui N, et al.: Current transition practice for primary immunodeficiencies and autoinflammatory diseases in Europe: a RITA-ERN survey. J Clin Immunol 2022, in press. DOI: 10.1007/s10875-022-01345-y

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Hintergrund

Kinder mit autoinflammatorischen und autoimmunen Erkrankungen werden eine lebenslange Therapie und somit auch eine lebenslange medizinische Begleitung benötigen. Neben den medizinischen Herausforderungen besteht insbesondere während der Adoleszenz ein weiteres Risiko: Häufig geht der Übergang in das Erwachsenenalter mit dem Verlust der medizinischen Betreuungspersonen einher. Dies kann vielfältige Ursachen haben. Eine geordnete Transition vom Kinder- zum Erwachsenenmediziner kann diesen Betreuungs- und damit auch Therapieverlust minimieren.

Diese Arbeit zeigt anhand einer Umfrage des Europäischen Referenznetzwerkes (ERN) für Immundefizienz, autoinflammatorische und autoimmune Erkrankungen auf, wie die aktuelle Praxis der Transition von Betroffenen in Europa gestaltet wird.

Transition zwischen 16–20 Jahren ermöglicht einen guten Übergang

Antworten erhielten die Autoren aus 17 verschiedenen Ländern mit insgesamt 52 von 106 angefragten Zentren. Meistens begann der Transitionsprozess im Alter zwischen 16–18 Jahren und war im Alter von 20 Jahren dann abgeschlossen. Die meisten Zentren hatten pro Jahr etwa 10 Patienten in den Transitionsprozess eingeschlossen. In etwa zwei Drittel der Zentren war mindestens 1 gemeinsamer Termin mit Kolleginnen und Kollegen aus der Kinder- und Erwachsenenmedizin vorgesehen, bevor der endgültige Übergang in die weitere Betreuung vollzogen wurde. Ebenfalls zwei Drittel der Zentren berichteten über einen definierten Transitionsprozess, einige Zentren hielten sich an nationale krankheitsspezifische Transitionsrichtlinien ohne selbstdefiniertes Transitionsprogramm.

Die Inhalte der verschiedenen Transitionsprogramme sind zumeist sehr ähnlich und diskutieren zunächst das Krankheitsverständnis, die Medikation und auch den genetischen Hintergrund der Erkrankung. Wichtig ist allen, dass die Betroffenen eine Selbstständigkeit entwickeln bezüglich der Verantwortung für ihre Erkrankung und die Fähigkeit, sich und ihre Erkrankung zu «managen». Dies soll unter anderem die Therapie-Compliance steigern und dazu befähigen, weitere Therapien in der Zukunft kritisch zu hinterfragen und letztlich auch mitentscheiden zu können.

Alltägliche, dabei aber oft auch schwierige Themen wie Sexualität, mentale und körperliche Gesundheit inklusive Substanzmissbrauch bis hin zur Frage nach der Lebenserwartung werden hier klar und von den allermeisten Zentren angesprochen.

Ziel ist es immer, die bestmögliche Versorgung der Betroffenen für ein langes Leben sicherzustellen und dabei das «Zepter» der Betreuung in ihre Hände zu geben.

In vielen Ländern existieren Transitionsangebote – ein sinnvoller Standard ist noch zu definieren

Die Beschreibung dieser Inhalte zeigt, dass es sich um einen zeit- und auch personalintensiven Prozess handelt. Dies ist in vielen Zentren weder vorgesehen noch möglich. Dennoch konnten viele Zentren zumindest eine 1-malige gemeinsame Sprechstunde mit den betroffenen Jugendlichen ermöglichen.

Da einige Zentren zeitgleich eine Forschungsaufgabe in der Evaluation der Transition sehen, erwarten wir weitere Daten zu geglückten Transitionsprogrammen in der Zukunft.

Fazit für die Praxis

Letztlich ist der Transitionsprozess sowohl für die Betroffenen als auch für die begleitenden medizinischen Fachpersonen eine menschliche, fachliche und zeitliche Herausforderung. Klar vordefinierte Prozesse, die je nach Zentrum individuell aussehen werden, können helfen, dass Jugendliche auf ihrem Weg in die Erwachsenenmedizin nicht verloren gehen. Zudem können sie den Jugendlichen aufzeigen, wo sie auf ihrem Weg zur Selbstständigkeit stehen und welche Ziele hierbei noch erreicht werden können.

Es bestehen keine Interessenskonflikte bezüglich dieses Artikels.

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