Background: Each myositis-specific autoantibody (MSA) tends to have a distinct clinical presentation. Coexistence of MSAs do not commonly occur. If they do, it is unknown if there is an overlap of clinical features or prognostic implications. There are a few reported cases of overlap between these antibodies, mostly reported in patients with Japanese descent. Our aim for this case report is to turn more attention and interest for future MSA profile studies in the Hispanic population, which may hopefully spur better therapies if we realize the prognostic implications of certain myositis subsets including double-positive autoantibody syndromes. Case presentation: A 27-year-old Hispanic female was admitted to the medical intensive care unit due to acute hypoxemic respiratory failure secondary to acute respiratory distress syndrome (ARDS). She had failed conventional mechanical ventilation and was cannulated for venovenous extracorporeal membrane oxygenation (VV-ECMO) to manage her respiratory failure. She had erythematous scaly plaques on bilateral 3rd metacarpophalangeal joints on examination. Her autoimmune workup revealed positivity for both anti-PL-7(threonyl) and anti-melanoma differentiation-associated gene 5 (MDA5) autoantibodies. After extensive evaluation, it was concluded that she had rapidly progressive interstitial lung disease (RPILD) due to amyopathic dermatomyositis. Despite maximal medical management, she was ultimately transitioned to comfort care measures and expired. Conclusion: We would like to highlight the rarity of double antibody positive amyopathic dermatomyositis. This unique clinical presentation has only been reported in persons of Japanese descent. Our case is likely to be the first reported to occur in a person of Hispanic descent in the United States. The rarity of our case could stimulate further study of overlapping MSA to understand its varied presentations and prognoses including possible tendency toward a rapidly progressive ILD phenotype. Earlier detection of these clinical syndromes can lead to better outcomes for patients with RPILD. This case report could also herald an increased recognition and understanding of MSA profile in the Hispanic population in the USA.

Keywords:
Dermatomyositis, Myositis-specific autoantibodies, Anti-MDA5, Anti-PL-7, Anti-ARS, Rapid progressive interstitial lung disease

Abstract aus Li ZY, Gill E, Mo F, Reyes C: Double anti-PL-7 and anti-MDA-5 positive amyopathic dermatomyositis with rapidly progressive interstitial lung disease in a Hispanic patient. BMC Pulm Med 2020;20:220. DOI: 10.1186/s12890–020–01256-x

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Hintergrund

Zu den seltenen Autoimmunerkrankungen gehört die Dermatomyositis (DMS) mit einer Prävalenz von 6–8/100 000 Einwohnern pro Jahr. Hautveränderungen können allein oder in Kombination mit einer Muskelentzündung und Lungenbeteiligung auftreten. Die Autoantikörperkonstellation kann für die Manifestation der Erkrankung wegweisend sein. Am häufigsten sind die Anti-Synthetase-Antikörper (zum Beispiel Anti-Jo-1, Anti-PL-7, Anti-PL-12 usw.) und deuten einen am ehesten milderen Verlauf der Erkrankung mit Lungenfibrose, Raynaud’s Phänomen und Hautbeteiligung an. Anti-MDA5-Antikörper sind häufiger mit amyopathischen Formen der Erkrankung und schwerer Lungenbeteiligung assoziiert. Das gleichzeitige Vorliegen von mehreren DMS-spezifischen Antiköpern wurde bisher sehr selten beschrieben.

Ergebnisse der Arbeit

In der Arbeit von Li et al. wurde die Koinzidenz von Anti-PL-7- und Anti-MDA5-Autoantikörpern bei einer 27-jährigen Patientin mit hispanischem Hintergrund beschrieben. Die Patientin stellte sich mit Husten und Dyspnoe sowie hohem Sauerstoffbedarf in der Klinik vor. In der Bildgebung zeigten sich bipulmonal diffuse Milchglasveränderungen passend zu einer DAD (diffuse alveolar damage) und ein akutes Lungenversagen (acute respiratory distress syndrome (ARDS)). Die initiale Behandlung erfolgte mit Antibiotika. Die Kreatininkinase (CK)-Werte lagen im Normbereich, d.h. es lag kein Hinweis auf eine Myositis oder Muskelzerstörung vor. Klinisch imponierten jedoch nebenbefundlich Gottron’sche Papeln an den Händen (Ekzem-artige bläulich-rötliche Plaques über den Fingergelenken). Es erfolgte eine erweiterte Autoimmundiagnostik, bei der im Myositis-spezifischen Autoantikörper-Panel Anti-PL-7- und Anti-MDA5-Antikörpern gezeigt wurde. Daher erfolgte die Initiierung einer Therapie mit hochdosierten Steroiden sowie einer immunsuppressiven Therapie mit Rituximab (Anti-CD20-Antikörper) und hochdosierter Gabe von Immunglobulin. Trotz maximalen Maßnahmen, inklusive der Evaluation einer möglichen Lungentransplantation, verstarb die Patientin am 33. Tag ihres Klinikaufenthalts. Li et al. zitierten noch 2 andere Arbeiten mit ähnlicher Beschreibung einer Koinzidenz von seltenen Anti-Myositis-Antikörpern, allerdings bei Patienten mit asiatischem Hintergrund und mit Beteiligung der Haut und Vorliegen einer Lungenfibrose. Das Vorliegen von Anti-MDA5-Antikörpern deutet jedoch auf einen schlechten Verlauf der Erkrankung hin, zumal eine therapierefraktäre Erkrankung mit fehlendem Ansprechen auf die Immunsuppression vorliegen kann. Häufig ist der letzte Ausweg nur die Lungentransplantation.

Fazit für die Praxis

Wegweisend für die Differenzialdiagnose ist die klinische Untersuchung. Diese kann die diagnostische Richtung unterstützt von der Immunserologie und Bildgebung zeigen. Bei Patienten mit DMS ist eine begleitende Myositis nicht zwingend notwendig, um die Diagnose zu stellen. Als Behandelnder von Patienten mit fulminanten und refraktären Lungenmanifestationen sollte man an seltene Erkrankungen des rheumatischen Kreises denken und entsprechend weiter untersuchen.

Hiermit erkläre ich, dass keine Interessenskonflikte in Bezug auf den vorliegenden Kommentar bestehen.

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2021
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