Die gynäkologische Untersuchung von Kindern und Jugendlichen gehört in spezialisierte Hände und sollte in kindgerechter Umgebung erfolgen. Eine ihrer wichtigsten Aufgaben ist die Trennung von vermeintlichen und echten Fehlbildungen. Die Chance hierzu kann bereits beim neugeborenen Mädchen ohne grösseren Aufwand genutzt werden. Meist reicht bereits die Inspektion, später werden Vaginoskopie und gynäkologische Spiegeluntersuchung erforderlich. Weiterführende Massnahmen sind die Abdominalsonographie und die Kernspintomographie. Zu den vermeintlichen Fehlbildungen gehört die Synechie der kleinen Labien, die Pseudohymenalatresie, die Pseudoklitorishypertrophie und die Pseudotumore des äusseren Genitales (z.B. die Harnröhrenkarunkel). Die wichtigste asymptomatische Anlagestörung von Vagina und Uterus ist das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (Uterus- und Vaginalaplasie). Zu den symptomatischen Verschlussfehlbildungen zählen die Hymenalatresie, das Vaginalseptum und die Doppelanlagen von Uterus und Vagina, bei denen eine Seite verschlossen sein kann. Letztere können zu einem Aufstau von Menstrualblut und damit zu einem Hemihämatokolpos und einer Hämatometra führen. Die Behandlung der genannten Fehlbildungen ist oft einfach, erfordert dennoch viel Erfahrung.

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