...Louise H. Crossley; Peter J. Anderson La fenilcetonuria (FCU) es un error metabólico congénito que implica una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Este proceso da lugar a niveles elevados de fenilalanina y niveles bajos de tirosina. Si no se administra tratamiento aparecen graves...

...Erin L. MacLeod; Denise M. Ney La fenilcetonuria (FCU) está causada por la actividad deficiente de la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para convertir el aminoácido (AA) esencial fenilalanina (phe) en tirosina. Con objeto de prevenir el daño neurológico es necesaria la adhesión permanente...

...Johannes Zschocke En la era de la detección sistemática neonatal y el tratamiento presintomático de individuos con fenilcetonuria, la definición de la enfermedad ha variado desde una serie de síntomas clínicos observados en pacientes no tratados, hasta una predisposición hereditaria necesitada de...

...Ronen Eavri; Haya Lorberboum-Galski Desde su descubrimiento por Følling en 1934, la fenilcetonuria (FCU) ha sido objeto de numerosos estudios de investigación, abarcando varias disciplinas como genética humana, bioquímica, desarrollo, neurobiología y otras. Durante los últimos 75 años se han...