...Olaf A. Bodamer La detección sistemática de recién nacidos para indagar la presencia de fenilcetonuria (FCU) se inició con Robert Guthrie (1916–1995), quien desarrolló la prueba de inhibición bacteriana para el análisis semicuantitativo de fenilalanina, que constituía la primera prueba idónea para...

...Erin L. MacLeod; Denise M. Ney La fenilcetonuria (FCU) está causada por la actividad deficiente de la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para convertir el aminoácido (AA) esencial fenilalanina (phe) en tirosina. Con objeto de prevenir el daño neurológico es necesaria la adhesión permanente...

... en proteína, se considera un avance notable en el tratamiento de la enfermedad al permitir la retención de niveles bajos de fenilalanina en la sangre, evitando que niveles de fenilalanina elevados y persistentes dañen el desarrollo normal del cerebro. No obstante, a pesar de la sencillez y la gran...