Desde su descubrimiento por Følling en 1934, la fenilcetonuria (FCU) ha sido objeto de numerosos estudios de investigación, abarcando varias disciplinas como genética humana, bioquímica, desarrollo, neurobiología y otras. Durante los últimos 75 años se han mapeado diferentes mutaciones en los genes responsables de la enfermedad, se ha aclarado su base bioquímica y se han revelado los mecanismos conducentes al desenlace clínico. Por otra parte, los programas de detección sistemática de recién nacidos, basados en la prueba de Guthrie, y los análisis bioquímicos subsiguientes en niños recién nacidos, además de la dieta pobre en proteína, han ejercido un enorme impacto sobre el modo de considerar en esta época moderna los errores congénitos hereditarios del metabolismo. De hecho, este tratamiento de la FCU, simple aunque de máxima eficacia, la dieta pobre en proteína, se considera un avance notable en el tratamiento de la enfermedad al permitir la retención de niveles bajos de fenilalanina en la sangre, evitando que niveles de fenilalanina elevados y persistentes dañen el desarrollo normal del cerebro. No obstante, a pesar de la sencillez y la gran eficacia del tratamiento dietético pobre en proteína, la falta de cumplimiento de algunos pacientes afectados de FCU y sus consecuencias han alentado a los científicos a buscar constantemente métodos terapéuticos nuevos y alternativos. En esta revisión comentamos los avances principales logrados en el tratamiento de la FCU, incluyendo nuevas medidas sugeridas. Seguimos siendo optimistas con respecto a que una o más de las medidas potenciales que aquí revisamos, evolucionarán hacia futuras medicaciones para los pacientes con FCU.

Keywords:
Glicomacropéptido, Terapia génica, Tratamiento sustitutivo enzimático dirigido, Palabras clave, Fenilcetonuria, Fenilalanina hidroxilasa, Fenilalanina, Kuvan™, Aminoácidos neutros de gran tamaño
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2010
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