La fenilcetonuria (FCU) está causada por la actividad deficiente de la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para convertir el aminoácido (AA) esencial fenilalanina (phe) en tirosina. Con objeto de prevenir el daño neurológico es necesaria la adhesión permanente a una dieta pobre en phe, que restringe los alimentos naturales y requiere la ingestión de una fórmula de AA libre de phe para satisfacer las necesidades proteínicas. El objetivo del tratamiento nutricional de los pacientes con FCU reside en mantener concentraciones plasmáticas de phe capaces de sustentar un crecimiento, desarrollo y función mental óptimos al mismo tiempo que aporta una dieta nutricionalmente completa. En este trabajo se revisa el desarrollo de una prescripción alimentaria vitalicia para los pacientes con FCU, los resultados del tratamiento nutricional, el cumplimiento con la dieta pobre en phe durante todo el ciclo vital y nuevas opciones de terapéutica nutricional. Para satisfacer las necesidades de nutrientes se precisa una prescripción dietética individualizada, y se monitoriza la idoneidad de la ingestión de phe mediante la evaluación de sus niveles hemáticos. La elevación de las concentraciones de phe puede aparecer debido a enfermedad, ingestión excesiva o insuficiente de phe o ingestión insuficiente de la fórmula de AA. Aunque con la adhesión a la dieta pobre en phe, el crecimiento y el desarrollo son normales, es importante monitorizar el estado de las vitaminas, los minerales y los ácidos grasos esenciales, especialmente en aquellas personas que no consumen cantidades suficientes de fórmula de AA. Teniendo en cuenta la creciente población de adultos con FCU, se precisa una investigación ulterior para conocer los riesgos de aparición de osteoporosis y enfermedad cardiovascular. Existen nuevas opciones prometedoras para liberalizar la dieta y mejorar el control metabólico, como el tratamiento con tetrahidrobiopterina o el aporte complementario de AA neutros de gran tamaño. Por otra parte, los alimentos compuestos de glucomacropéptido, una proteína intacta que contiene una cantidad mínima de phe, mejoran la dieta de FCU, ofreciendo una alternativa sabrosa a la fórmula de AA. En suma, se precisan esfuerzos continuados para superar el enorme problema que conlleva la vida con FCU: la adhesión vitalicia a la dieta pobre en phe.

Keywords:
Fenilcetonuria, Fenilalanina, Fenilalanina hidroxilasa, Ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga, Tetrahidrobiopterina, Aminoácido
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2010
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