En la era de la detección sistemática neonatal y el tratamiento presintomático de individuos con fenilcetonuria, la definición de la enfermedad ha variado desde una serie de síntomas clínicos observados en pacientes no tratados, hasta una predisposición hereditaria necesitada de una intervención alimentaria para evitar el daño cerebral y el deterioro intelectual. En consecuencia, el análisis de correlaciones entre genotipo y fenotipo debe dirigirse a la necesidad y las modalidades del tratamiento preventivo. En la fenilcetonuria, el análisis de mutaciones no es una condición indispensable para el diagnóstico y el tratamiento correctos, incluyendo el tratamiento con el cofactor tetrahidrobiopterina (BH4). Sin embargo, el impacto funcional de las mutaciones individuales ha sido investigado extensamente durante los últimos años y se dispone de correlaciones bien estudiadas entre el genotipo y varios aspectos fenotípicos. El conocimiento y la comprensión del genotipo en una fase muy temprana permiten a menudo establecer un pronóstico de la gravedad de la deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa y proporcionar un cuadro más evidente de las características patológicas en el paciente individual. Esto puede ayudar en el tratamiento clínico. La identificación del estado de homocigosis o de heterocigosis compuesta para mutaciones nulas, indica que el paciente en cuestión no se beneficiará del tratamiento con BH4, mientras que la identificación de una mutación bien conocida, sensible a BH4, en un paciente que se había clasificado como no reactivo en una prueba de BH4, sería una indicación para reevaluar la clasificación y, en caso necesario, repetir la prueba. Deben adoptarse cuidados para reconocer errores potenciales en los resultados de los estudios moleculares y para interpretarlos en relación con los datos clínicos y bioquímicos del individuo.

Keywords:
Tetrahidrobiopterina, Gen FAH, Fenilcetonuria, Análisis de mutaciones
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2010
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