El término ‘familiar’ es, en realidad, desafortunado. Aunque en la definición se incluye la palabra ‘hereditario’, la inferencia es que tendrá que aparecer habitualmente en otros miembros de la familia. En muchos de los procesos que se describen en este artículo esto a menudo no sucede y, por este motivo, las condiciones ‘familiares’ pueden ser pasadas por alto cuando se alcanza un diagnóstico. La colestasis es definida de manera diferente por médicos, anatomopatólogos y bioquímicos. Además, lo que se entiende por hepatopatía colestática varía muy frecuentemente entre los hepatólogos pediatras y los hepatólogos de adultos. No obstante, los mecanismos patogenéticos son cada vez más similares. La atresia biliar, que es la hepatopatía colestática más frecuente que afrontan los pediatras, es llamativamente diferente de la mayoría de las enfermedades, dado que parece no ser equivalente a ‘inicio tardío’ y casi nunca es familiar. En la actualidad se han constituido varias colaboraciones internacionales con la esperanza de superar estos obstáculos (http://www.barcnetwork.org/, http://www.orpha.net/nestasso/EFBAR/, http://www.biliary-atresia.com/index_frameset_ebar.html). De manera cotidiana, los hepatólogos pediatras tienen que vérselas con un grupo de lactantes cuya ictericia tiene una causa que no es fácilmente evidente. En muchos aspectos esto ha empeorado por el conocimiento adquirido desde hace tiempo de que una proporción significativa mejorará espontáneamente mientras que otros evolucionarán desfavorablemente. En los primerísimos meses de vida todavía tenemos dificultades para prever los desenlaces de ciertos pacientes. La causa subyacente, por lo menos en el grupo con desenlace ominoso, se está haciendo ahora evidente en un número creciente de casos. La mayoría de las mejoras en nuestra comprensión de este grupo de niños se han producido como consecuencia de los progresos en nuestro conocimiento de la etiología genética. También ha llegado a ser evidente que la hepatopatía colestática genética no se limita sólo a los pediatras. Sólo ahora se ha llegado a aclarar la medida exacta en la cual la genética contribuye a la enfermedad de ‘inicio tardío’.

Keywords:
Síndromes colestáticos familiares, Síndrome de Alagille, Síndrome de artrogriposis, disfunción renal y colestasis, Deficiencia colestática intrahepática familiar 1, Deficiencia de la bomba exportadora de sales biliares, Deficiencia de la proteína de resistencia a fármacos múltiples 3
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2009
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