La fibrosis quística (FQ), la enfermedad pediátrica hereditaria autosómica más corriente, ha dejado de estar limitada a la infancia desde que la terapia moderna ha proporcionado a los pacientes una mayor longevidad y una mejor calidad de vida. Cuando se identificó el gen, hace más de 16 años, y se descubrió la mutación más corriente, ΔF508, se suscitó la esperanza general de una rápida curación de la enfermedad. Aunque el descubrimiento acarreó un considerable impulso de la investigación sobre la fisiopatología, hasta la fecha las mejoras del tratamiento clínico se deben por completo a desarrollos en el contexto del tratamiento tradicional. Las mejorías del estado de los pacientes se vinculan a mejores aportes complementarios de enzimas pancreáticas y a un tratamiento nutricional más intensivo, incluyendo la atención debida al metabolismo anormal de los lípidos. El tratamiento pulmonar ha desembocado en una mejor conservación de la función pulmonar en la edad adulta, con acceso a toda una batería de antibióticos eficientes y al desarrollo de nuevas estrategias: agentes mucolíticos en combinación con el fomento de la actividad física a partir de una edad temprana, conjuntamente con modificaciones en la fisioterapia y mejores resultados en los trasplantes pulmonares como último recurso terapéutico. La hepatopatía goza de un mayor reconocimiento y se trata a menudo a largo plazo con ácido ursodesoxicólico, si bien su efecto en la prevención de la progresión de la hepatopatía no ha sido explorado en todos sus extremos. La detección sistemática neonatal se practica cada vez más, afrontando problemas a corto plazo, como los de naturaleza psicológica, cuando se descubren portadores o casos muy leves, y explorando los resultados a largo plazo para demostrar la mejoría del estado clínico y el incremento adicional de la supervivencia. Las limitaciones en la supervivencia, todavía presentes, parecen deberse principalmente al misterio que subyace a la colonización crónica de las vías respiratorias por microorganismos.

Keywords:
Nutrición, Ácidos grasos esenciales, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Tratamiento intravenoso a domicilio, Trasplante, Detección neonatal sistemática, Tasa de supervivencia
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2007
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