... un diagnostic correct et envisager un traitement, tel que l’administration de tétrahydrobioptérine (BH 4 ). Cependant, l’impact fonctionnel des mutations individuelles a été largement analysé ces dernières années et il existe des corrélations bien définies entre le génotype et différents phénotypes...

... sont nécessaires pour comprendre les risques de développement d’ostéoporose ou de maladies cardiovasculaires. De nouvelles possibilités permettant d’assouplir le régime et d’améliorer le contrôle métabolique sont prometteuses, comme un traitement à base de tetrahydrobioptérine ou une complémentation...