...Ronen Eavri; Haya Lorberboum-Galski Depuis sa découverte en 1934 par Følling, la phénylcétonurie (PCU) a fait l’objet de nombreuses recherches pluridisciplinaires: génétique humaine, biochimie, développement, neurobiologie... Pendant les 75 dernières années, différentes mutations sur les gènes...

...Louise H. Crossley; Peter J. Anderson La phénylcétonurie (PCU) est une erreur innée du métabolisme causée par un déficit de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, induisant une phénylalaninémie élevée et une tyrosinémie faible. Si cette maladie n’est pas traitée, elle engendre une...

...Johannes Zschocke À l’heure du dépistage néonatal et du traitement pré-symptomatique des individus atteints de phénylcétonurie, cette maladie n’est plus caractérisée par un ensemble de symptômes observés chez des patients non traités: c’est à présent une prédisposition héréditaire qui nécessite un...

...Erin L. MacLeod; Denise M. Ney La phénylcétonurie (PCU) est due à un déficit de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, nécessaire pour métaboliser un acide aminé (AA) essentiel, la phénylalanine (Phe), en tyrosine. Afin de prévenir les atteintes neurologiques, il est recommandé de suivre un...