... hypoprotéique contrôlé en phénylalanine (Phe) ont eu un impact considérable sur la façon dont sont considérés ces troubles innés du métabolisme de nos jours. En fait, le régime hypoprotéique contrôlé en Phe, un traitement simple et efficace de la PCU, est considéré comme un progrès majeur dans le traitement de...

...Olaf A. Bodamer Robert Guthrie (1916–1995) est à l’origine du dépistage néonatal de la phénylcétonurie (PCU): il a développé un test d’inhibition bactérienne pour l’analyse semi-quantitative de la phénylalanine, qui fut le premier test adapté pour une analyse rapide. De plus, il a introduit le...

...Erin L. MacLeod; Denise M. Ney La phénylcétonurie (PCU) est due à un déficit de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, nécessaire pour métaboliser un acide aminé (AA) essentiel, la phénylalanine (Phe), en tyrosine. Afin de prévenir les atteintes neurologiques, il est recommandé de suivre un...