...Olaf A. Bodamer Robert Guthrie (1916–1995) est à l’origine du dépistage néonatal de la phénylcétonurie (PCU): il a développé un test d’inhibition bactérienne pour l’analyse semi-quantitative de la phénylalanine, qui fut le premier test adapté pour une analyse rapide. De plus, il a introduit le...

... progression de l’hépatopathie n’ait pas été totalement évalué. Le dépistage néonatal est de plus en plus fréquent, ce qui suscite de nouveaux problèmes à court terme, tels ceux de nature psychologique liés à la détection de porteurs ou de sujets atteints d’une forme très peu sévère, et tels que l’évaluation...