Robert Guthrie (1916–1995) est à l’origine du dépistage néonatal de la phénylcétonurie (PCU): il a développé un test d’inhibition bactérienne pour l’analyse semi-quantitative de la phénylalanine, qui fut le premier test adapté pour une analyse rapide. De plus, il a introduit le papier filtre comme moyen de transport du sang séché, technique encore utilisée aujourd’hui. Réalisant le potentiel d’un diagnostic précoce et le fait qu’un régime pauvre en phénylalanine prévient les séquelles neurologiques des PCU non traitées, Robert Guthrie est devenu le premier et le plus grand défenseur du dépistage néonatal de la PCU. Après le premier programme de dépistage néonatal de la PCU réalisé à Buffalo, dans l’état de New York aux états-Unis dans les années 1960, d’autres programmes de dépistage néonatal ont été mis en place à travers le monde dans les années 1960 et 1970. Depuis, le dépistage néonatal a été reconnu comme une mesure importante de santé publique, et la plupart des pays ont mis en place un programme de dépistage néonatal pour la PCU et pour d’autres troubles innés du métabolisme. Depuis les premiers programmes, il a été admis que le diagnostic précoce de la PCU et la mise en place d’un régime pauvre en phénylalanine permettent de préserver des fonctions neurologiques normales – en opposition au retard mental sévère observé chez les patients non traités. Aujourd’hui les laboratoires dosent la phénylalanine par des tests photométriques ou la spectrométrie de masse en tandem plutôt que les tests d’inhibition bactérienne. Ceci a conduit à une augmentation des cas d’hyperphénylalaninémie modérée permanente, la plupart ne nécessitant pas de régime alimentaire. Toute détection d’un taux élevé de phénylalanine chez un nouveau-né doit être suivie par un deuxième test analysant à nouveau la phénylalaninémie et la tyrosinémie. La confirmation d’un taux élevé de phénylalanine associé à un taux faible ou normal de tyrosine nécessite l’analyse des ptérines urinaires et de l’activité de la dihydroptérine réductase dans les globules rouges pour exclure toute erreur innée du métabolisme de la bioptérine. Chez tous les nouveau-nés présentant un taux sanguin de phénylalanine supérieur à 6 mg/dl, un test de charge en tétrahydrobioptérine doit être réalisé et un régime alimentaire doit être débuté. Le seuil à partir duquel le régime alimentaire est mis en place varie entre les états-Unis, le Royaume-Uni et l’Europe continentale.

Keywords:
Dépistage néonatal, Papier filtre, Goutte de sang séchée, Phénylalanine, Spectrométrie de masse en tandem
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2011
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