Le terme «familial» est malheureux. Bien que la définition implique «héréditaire», elle sous-entend que l’affection est habituellement survenue chez d’autres membres de la famille. Pour un grand nombre des affections décrites dans le présent article, il n’en est souvent pas le cas, et, pour cette raison, des affections «familiales» peuvent être ignorées lors de la démarche diagnostique. La cholestase est définie de façon différente par les cliniciens, les anatomopathologistes et les biochimistes. De plus, la définition d’une hépatopathie cholestatique varie très souvent pour les hépatologues traitant des enfants ou des adultes. Les mécanismes pathogènes sont cependant de plus en plus similaires. L’atrésie des voies biliaires, qui est l’hépatopathie cholestatique à laquelle les pédiatres sont le plus souvent confrontés, est nettement différente de la plupart des maladies car il paraît n’exister aucun équivalent à «début tardif», et car cette affection n’est quasiment jamais familiale. Plusieurs groupes coopératifs internationaux ont été constitués dans l’espoir de surmonter ces obstacles (http://www.barcnetwork.org/, http://www.orpha.net/nestasso/EFBAR/, http://www.biliary- atresia.com/index_frameset_ebar.html). Dans sa pratique quotidienne, l’hépatologue pédiatre est confronté à un groupe de nourrissons ictériques chez qui la cause n’est pas facilement apparente. Sous de nombreux aspects, cette situation a été aggravée par le fait, que nous savions depuis longtemps qu’une proportion significative s’améliorera spontanément, tandis que l’évolution sera défavorable chez d’autres patients. Au cours des premiers mois de la vie, il demeure difficile de prévoir l’évolution chez un patient donné. La cause sous-jacente, au moins dans le groupe dont l’évolution est péjorative, devient apparente dans un nombre de plus en plus important de cas. La plus grande partie des améliorations des possibilités diagnostiques dans ce groupe d’enfants est la conséquence de progrès des connaissances de l’étiologie génétique. Il est également devenu manifeste que l’hépatopathie cholestatique d’origine génétique n’est pas limitée à la population pédiatrique. L’étendue précise de la contribution de facteurs génétiques à l’apparition d’une forme à «début tardif» commence seulement à être mieux connue.

Keywords:
Syndromes cholestatiques familiaux, Syndrome d’Alagille, Syndrome d’arthrogrypose, Syndrome de dysfonctionnement rénal et de cholestase, Cholestase intra-hépatique familiale de type 1, Déficit en pompe d’exportation des sels biliaires, Déficit en protéine 3 de résistance multidrogue
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2009
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