La mucoviscidose, la maladie pédiatrique autosomique héréditaire la plus fréquente, n’atteint plus uniquement des enfants, car son traitement moderne a permis aux patients de vivre plus longtemps avec une meilleure qualité de vie. Voici plus de 16 ans, l’identification du gène responsable et de la mutation la plus fréquente, ΔF508, a suscité l’espoir général d’une guérison rapide de cette maladie. Ces découvertes ont motivé une forte intensification des recherches sur la physiopathologie, mais, à ce jour, les améliorations de la prise en charge clinique ont été totalement dues au développement des traitements traditionnels. L’amélioration de la situation des patients est liée à une meilleure supplémentation en enzymes pancréatiques et à un traitement nutritionnel plus intensif, en prêtant une attention particulière aux anomalies du métabolisme des lipides. Le traitement respiratoire a permis de mieux préserver la fonction respiratoire des patients adultes, grâce à l’accès à un ensemble d’antibiotiques efficaces et au développement de nouvelles strategies, à des mucolytiques ainsi que des incitations à l’activité physique dès le plus jeune âge en association à des modifications de la kinésithérapie et à l’amélioration des résultats de la transplantation pulmonaire en tant que traitement de dernier recours. Une atteinte hépatique est plus souvent reconnue et plus fréquemment traitée à long terme par l’acide ursodésoxycholique, bien que l’effet préventif de ce produit vis-à-vis de la progression de l’hépatopathie n’ait pas été totalement évalué. Le dépistage néonatal est de plus en plus fréquent, ce qui suscite de nouveaux problèmes à court terme, tels ceux de nature psychologique liés à la détection de porteurs ou de sujets atteints d’une forme très peu sévère, et tels que l’évaluation des résultats à long terme afin de démontrer que le statut clinique s’améliore et que la survie augmente encore. Les limitations de survie encore observées semblent principalement dues au mystère sous-tendant la colonisation chronique des voies aériennes par des micro-organismes.

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