La mucoviscidose est due à une anomalie fonctionnelle du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). L’évolution de la mucoviscidose est très variables, certains sujets décédant de cette maladie au cours de leur première décennie tandis que d’autres atteignent leurs quatrième et cinquième décennies. Les atteintes viscérales et les complications diffèrent également entre les patients. Certaine des variations phénotypiques de la mucoviscidose peuvent être attribuées à la nature de l’anomalie du gène du CFTR. Le génotype CFTR détermine principalement le degré de dysfonction pancréatique exocrine et est corrélé au degré d’anomalie de la concentration du chlorure dans la sueur et de malformation de l’appareil génital masculin. Des facteurs indépendants du CFTR sont cependant responsable de variations de l’atteinte respiratoire, principale cause de morbidité et de mortalité dans la mucoviscidose. Ces dernières années, des gènes modificateurs influençant la sévérité de l’atteinte respiratoire ont été identifiés chez des patients atteints de mucoviscidose. Des facteurs non génétiques tels que le statut socio-économique et le tabagisme passif influencent également l’évolution respiratoire. Des connaissances plus complètes des causes des variations entre les patients atteints de mucoviscidose sont en cours d’acquisition, facilitant le développement de nouvelles mesures pronostiques et de traitements innovants.

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