Die in der Pädiatrie häufigste autosomale Erbrankheit, die Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF), ist inzwischen nicht mehr auf die Kindheit beschränkt, da die modernen Behandlungsmöglichkeiten den von dieser Erkrankung betroffenen Patienten sowohl eine längere Überlebensdauer als auch eine bessere Lebensqualität beschert haben. Als das Gen vor über 16 Jahren identifiziert und die häufigste Mutation, ΔF508, festgestellt wurde, hoffte man allgemein, bald eine Heilung für diese Erkrankung zu finden. Mit dieser Entdeckung nahmen die Aktivitäten zur Erforschung der Pathophysiologie der Erkrankung stark zu, aber bis heute sind die bei der klinischen Behandlung erzielten Fortschritte gänzlich auf Verbesserungen der traditionellen Behandlung zurückzuführen. Der verbesserte Zustand der Patienten hängt mit einer verbesserten Substitution der Pankreasenzyme und einer intensiveren Ernährungstherapie zusammen, einschliesslich der Aufmerksamkeit, die dem gestörten Lipidstoffwechsel geschenkt wird. Ermöglicht durch die Verfügbarkeit einer Reihe wirksamer Antibiotika und die Entwicklung neuer Behandlungsstrategien kann die Lungenfunktion inzwischen mittels Behandlung der pulmonalen Erkrankung bis ins Erwachsenenalter erhalten werden. Diese Strategien umfassen schleimlösende Mittel, Bewegungsförderung von klein auf in Kombination mit einer veränderten Physiotherapie sowie bessere Ergebnisse bei der Lungentransplantation als letzte Möglichkeit der Behandlung. Lebererkrankungen werden inzwischen besser erkannt und Ursodeoxylcholsäure häufiger zur langfristigen Behandlung eingesetzt, selbst wenn ihre Wirkung hinsichtlich der Prävention einer weiteren Progression der Lebererkrankung noch nicht vollständig geklärt ist. Das Neugeborenen-Screening nimmt zu und bringt einerseits kurzfristige Probleme mit sich, z.B. psychische Probleme, wenn Träger oder sehr milde Formen der Erkrankung diagnostiziert werden, dient aber andererseits der Erforschung langfristiger Ergebnisse, mittels derer belegt werden kann, dass sich der klinische Zustand bessert und die Überlebensdauer weiter steigt. Die Tatsache, dass die Überlebensdauer nach wie vor begrenzt ist, scheint in erster Linie auf die nach wie vor rätselhafte chronische Kolonisierung der Atemwege durch Mikroorganismen zurückzuführen zu sein.

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